Un equipo formado por 250 científicos de 20 países diferentes presentó el pasado 26 de marzo, el atlas de todos los elementos genéticos o conocido como los tramos de ADN. Estos elementos genéticos controlan la actividad de todos los genes, y nos mantiene vivos.

Para entenderlo de otra manera, todas las células de nuestro cuerpo tienen el mismo genoma, sin embargo unas se desarrollan como neuronas del cerebro, otras como hepatocitos del hígado y otras como músculo o hueso. Esto es debido porque se activa o reprime un conjunto distinto de genes. Por separado cada órgano tiene diferentes funciones, pero en su conjunto podemos ver, hablar, sentir, etc.

Las neuronas, las células de la piel o del hueso son unos pocos ejemplos. Disponemos un total de 400 tipos células que constituyen nuestro cuerpo. Un atlas de la actividad genética muy diverso pero que en su conjunto lo coordina perfectamente. Como bien explica Alistair Forrest, coordinador de Fantom: somos un organismo multicelular formado por 400 células distintas

Esta atlas, es el primer resultado de Fantom, (functional annotation of the mammalian genome, o anotación funcional del genoma de los mamíferos)uno de los grandes consorcios científicos que se dedican a interpretar el genoma humano, y además los motivos de las actuales enfermedades.

El periódico El País informa que Fantom ha logrado además unir un minucioso atlas de los 180.000 promotores y 44.000 enhancers del genoma humano, es decir, los tramos o segmentos de ADN que activan distintos subconjuntos de genes en unas regiones del cuerpo u otras, y que en su conjunto hacen funcionar el cuerpo humano. Los promotores actúan junto a los genes, y los enhancers (estimuladores) lo hacen a distancia, a veces desde posiciones muy alejadas en el cromosoma, o incluso desde un cromosoma distinto. El trabajo se presenta en dos artículos de Nature y otros 16 trabajos en otras revistas científicas.

Fantom, fue una iniciativa del genetista Yoshihide Hayashizak (fundador y directos de Fantom) y lleva realizado estudios durante los pasados 14 años. El genoma podemos compararlo con un texto pero descubrir lo que realmente está escrito, ha sido el misterio por resolver.
Toda esta información aportado por Fantom será también muy útil para poder realizar estudios y avances en enfermedades de tipo degenerativas.

Las mutaciones típicas que ocurren en los genes generan enfermedades como el Huntington y miles de enfermedades raras que afectan a una minoría de individuos. Pero las grandes dolencias, entre las que se cuentan las principales causas de mortalidad y pérdida de calidad de vida, como enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas y muchos cánceres, tienen muy a menudo relación con el tipo de elementos genómicos que describe el proyecto Fantom. tramos de ADN como los promotores y los enhancers que no alteran la secuencia de los genes en sí, pero afectan al dónde y al cuándo de su activación. Fuente El País.

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