¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un tipo de anomalía cromosómica que se caracteriza por una copia extra del cromosoma 21. Esto se traduce en un total de 47 cromosomas en cada célula humana en lugar de 46 cromosomas, como se ve en individuos normales. El cromosoma extra puede ser un cromosoma completo o parcial de un cromosoma y el material genético adicional presente es la causa de las muchas características que presentan los niños con síndrome de Down, incluyendo defectos congénitos del corazón y una serie de posibles problemas de salud.

¿Cómo funciona el periodo de prueba?

Esta prueba de detección sólo requiere una extracción de sangre realizada por un médico a la mujer embarazada. Una vez que se recibe la muestra, el ADN fetal libre de células de la misma, será analizada para confirmar o excluir de Down. Los científicos analizan el ADN fetal en la muestra de sangre materna para establecer la relación de los cromosomas fetales. Sabemos que si la mujer embarazada está llevando a un niño con síndrome de Down, la proporción de material genético asociado con el cromosoma 21 será mayor debido a la 3ª copia extra, de ese cromosoma.

Es importante tener en cuenta que el NIPT es una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico. Esta prueba no puede sustituir a las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas, aunque puede ayudar a las mujeres embarazadas eviten la necesidad de someterse a estas pruebas.

Importante: Un médico tendrá que recoger la muestra de sangre requerida para esta prueba. Tendrá que ser enviada directamente a su médico el kit de recogida de muestras. Amablemente garantizar que nos proporcione la dirección de su médico para que podamos enviar el kit directamente a ellos.

Esta prueba detecta las patologías de:

Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edward (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)

La prueba también puede analizar otras condiciones causadas por la carencia de otros tipos de cromosomas o por otros adicionales cromosomas conocidos como cromosomas sexuales (X e Y).

¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down?

El síndrome de Down se manifiesta en todas las culturas y grupos étnicos. La edad es un factor importante, sin embargo.

 

  • 35 años mujer tiene alrededor de un uno de cada 350 posibilidades de concebir un niño con síndrome de Down.
  • A partir de los 40 años, las probabilidades de tener un niño con síndrome de Down son alrededor de 1 en 100.
  • Síndrome de Down no es hereditario y sólo alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario.

¿Aún es necesario una prueba de diagnóstico?

Síndrome de Down se puede diagnosticar con pruebas invasivas como la amniocentesis y las vellosidades coriónicas. Estas pruebas, sin embargo, llevan ciertos riesgos. Si la prueba de detección de sangre no invasiva da un resultado positivo, su especialista en el cuidado de la salud aún podría sugerir las pruebas de diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o CVS. Debido a que la prueba (NIPT) es tan precisa y sensible, si el resultado demuestra una probabilidad extremadamente baja para el síndrome de Down entonces usted no necesita someterse a cualquier prueba diagnóstica.

Todas las mujeres embarazadas pueden llevar a cabo la prueba prenatal no invasiva para el síndrome de Down sin excepción.